Биопсия эмбрионов перед ЭКО

Для того чтобы провести генетическое исследование эмбриона, проводится биопсия. С этой целью у восьмиклеточного эмбриона берут не более двух бластомеров и проверяют их с целью выявления возможных патологий. В настоящее время риск проведения биопсии при ЭКО снижен до минимальных значений. Так что будущим родителям не стоит беспокоиться о том, что метод эмбрионального исследования повлияет на здоровье будущего ребенка.

Метод генетического эмбрионального исследования

Итак, что это – биопсия эмбрионов, и сколько бластомеров берут для исследования?

Биопсия эмбрионов – это метод генетического исследования перед имплантацией. К третьим суткам своего существования эмбрион состоит из восьми клеток. И одну-две клетки, которые называются бластомеры, можно из него удалить так же, как проводится процедура ИКСИ.

Эмбрион при этом не страдает и продолжает нормально развиваться. Каждая клетка из восьми клеток эмбриона генетически идентична всем остальных, и каждая группа из этих клеток будет развиваться нормально, потому что у каждой есть полный генетический механизм для того, чтобы нормально развиваться дальше, в нормального эмбриона. Биопсия перед ЭКО не уменьшает количества генетического материала для полного выражения наследственных качеств нового существа. Затем делается генетический анализ этих бластомеров, и они отразят генетику всего эмбриона, поскольку бластомеры его идентичны. Генетическое исследование бластомера продолжается один-два дня. Этого промежутка времени вполне достаточно, чтобы решить вопрос о переносе этого эмбриона в организм матери.

Безопасность извлечения одного-двух бластомеров из восьмиклеточного эмбриона была доказана целой серией экспериментов на эмбрионах мышей. Удаление половины клеток восьмиклеточного эмбриона делало дальнейшее его развитие невозможным. Удаление трех клеток из восьмиклеточного эмбриона (мыши) не сказалось на частоте беременности, но было фатально при рождении живых мышат. Это означало, что эмбрион с недостаточным количеством клеток может имплантироваться и развиваться в плод, но это нежизнеспособное потомство, в большинстве происходит выкидыш мертвым плодом.

Соответственно, была разработана рекомендация, что на биопсию эмбрионов для ПГД можно брать не более двух бластомеров.

Генетическое исследование эмбриона: биопсия при ЭКО

Максимально избежать любого риска нарушения жизнеспособности эмбриона можно, если взять на биопсию не бластомер эмбриона, а полярное тельце, которое образуется в оплодотворенной яйцеклетке и содержит отброшенные 23 хромосомы из 46, которые оказываются лишними, так как половинные наборы хромосом будущих родителей содержат их половые клетки — яйцеклетки и сперматозоиды. То есть полярное тельце содержит набор хромосом, идентичный тому, который соединится с половинным набором сперматозоида.

Хромосомные и генетические нарушения в полярном тельце отразят такие же нарушения в той половине хромосом, которая соединилась с половиной хромосомного набора сперматозоида. При единичных дефектах генов наличие ненормального гена в полярном тельце означает, что в яйцеклетке этого дефекта не осталось. Единственным недостатком диагностики полярного тельца является то, что при этом невозможно проверить наличие генетических аномалий, исходящих от сперматозоида. Но, с точки зрения сохранения и развития беременности, биопсия полярного тельца является самым безопасным методом. Если полной информации из полярного тельца не получено, то из трехдневного эмбриона извлекается один бластомер, что также гораздо безопаснее и достаточно для дополнения генетической диагностики.